| 标识符CSTR | CSTR:13153.09.20220624.ASDANK2.KIZ | |
| 动物模型中文名称 | 基于CRISPR/Cas9基因编辑技术构建ANK2敲除猴模型 | |
| 动物模型英文名称 | Construction of ANK2 knockout monkey model based on CRISPR/Cas9 gene editing technology | |
| 关键词 | 自闭症，动物模型，猴，CRISPR/Cas, ANK2 | |
| 动物模型相关数据类型 |
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| 缩略图 |
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| 实验动物背景信息 | 猕猴，食蟹猴，普通级动物，9-24月龄，4-8 kg，来源于中国科学院昆明动物研究所 （实验动物生产许可证：SCXK（滇）K2017-0003 ，实验动物使用许可证：SYXK（滇）K2017-0008） | |
| 动物模型概述 |
自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种遗传性神经发育障碍，其核心症状是交互社交行为受损以及呈现异常重复性行为. ASD 是相对常见的发育性神经精神障碍疾病，在全球影响了约 1%–2% 的儿童。 ASD 已被分类为综合征型和非综合征（也称为经典或特发性），大多数综合征性 ASD 都有遗传基础。但大多数非综合征性 ASD 病例的病因在很大程度上是未知的，参与其中基因的研究报道甚少。 ANK2 是 ankryin 基因家族的成员，通过可变剪接转录成两种主要的亚型。这两种亚型产生 220 和 440 kDa 的多肽，分别称为 ANK2 和巨型 ANK2。 与ANK2相比，巨型ANK2多了一个由37号外显子编码的片段（食蟹猴和恒河猴有2066个氨基酸残基，人有2085个氨基酸残基）。 与在包括神经系统在内的许多组织中广泛表达的 ANK2 不同，巨型 ANK2 仅在神经系统中特异性表达。 在非综合征型 ASD 患者中发现了几个位于外显子 37 的巨大 ANK2 特异性突变（p.P1843S、p.R2608 移码和 p.E3429V）。 此外，最近对小鼠巨型 ANK2 功能的研究表明，巨型 ANK2 的缺失对大脑结构没有影响，但表现出社交行为的轻微影响。 这些研究表明，巨型 ANK2 可能是非综合征性 ASD 的潜在遗传因素。 尽管实验室小鼠被广泛用于研究 ASD 分子层面的调控机理，但啮齿动物在系统发育上与人类相距甚远。非人类灵长类动物与人类神经发育和生理生化特性上很接近。比如猴模型的前额叶皮层发育良好，表现出与自闭症更相关的一系列行为。 最近的几项研究已经通过在食蟹猴中过表达或敲除 MECP2 或 SHANK3 建立了可靠的综合征 ASD 猴模型。综上所述，本项目拟用非人灵长类猴模型，去探究巨型ANK2对非综合性ASD的潜在调控机制。 |
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| 动物模型的保存类型 |
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| 文件下载 | 国家非人灵长类实验动物资源库-动物模型文档 | |
| 数据下载 | 无 | |
| 合作及共享方式 | 合作方式 | 科研合作 |
| 共享方式 |
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| 动物模型管理 | 单位 | 国家非人灵长类实验动物资源库 |
| 联系人 | 李丽红 | |
| 电话 | 0871-68424851 | |
| 邮箱 | nhp@mail.kiz.ac.cn | |
| 知识产权所有者信息 | 所有者 | 郑萍课题组 |
| 单位 | 中国科学院昆明动物研究所 | |
| 地址 | 云南省昆明市盘龙区茨坝街道办事处青松路21号 | |
| 邮编 | 650203 | |
| 邮箱 | zhengp@mail.kiz.ac.cn | |
动物模型使用声明
为尊重知识产权、保障动物模型作者和动物模型服务提供者的权益，请使用者在基于本动物模型所产生的研究成果（包括项目评估报告、验收报告，以及学术论文或毕业论文等）中标注动物模型来源，并按照[文献引用方式]标注引用以下文献，同时将可公开成果提交到“国家非人灵长类实验动物资源库”。
[文献引用方式]
Qin DD#, Zhou JK#, He XC#, Shen XY#, Li C, Chen HZ, Yan LZ, Hu ZF, Li X, Lv LB, Yao YG*, Wang Z*, Huang XX*, Hu XT*, Zheng P*. Depletion of giant ANK2 in monkeys causes drastic brain volume loss. Cell Discovery, 2021, 7(1):113.
动物模型来源引用参考以下规范：
中文表达方式：动物模型来源于国家科技基础条件平台—国家非人灵长类实验动物资源库(http://nhp.kiz.ac.cn)；
英文表达方式：National Resource Center for Non-Human Primates, National Science & Technology Infrastructure of China (http://nhp.kiz.ac.cn)。
致谢方式参考以下规范：
中文致谢方式：“感谢国家科技基础条件平台-国家非人灵长类实验动物资源库(http://nhp.kiz.ac.cn)提供动物模型支撑。”
英文致谢方式：Acknowledgement for the animal model support from " National Resource Center for Non-Human Primates, National Science & Technology Infrastructure of China. (http://nhp.kiz.ac.cn)".
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